نام فایل : دیستروفی ما هیچه ای روشن

فرمت : .doc

تعداد صفحه/اسلاید : 1

حجم : 24 کیلوبایت

دیستروفی ما هیچه ای روشن
درباره بیماری :
DMD
یک بیماری مغلوب وابسته به است که به علت جهش در ژن به وجود می آید. این ژن یک نوع پروتئین داخلی سلول راکد می کند که در عضلات و نورون های مغز وجود دارند. نقایص این ژن به صورت میو پاتی پیشرونده که اغلب در عضلات اسکلتی و قلبی رخ می دهد بروز می کند.
1
3
جهش های
DMD
متنوع هستند. و فنوتیپ های متعدد و دارای عملکرد های متفاوتی را ایجاد می کند. این جهش ها اغلب حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های بزرگ وبندرت درج شدگی ها یا تغییرات ریزنوکلئوتیدی هستند.
بسیاری از جهش ها در هنگام گامت سازی ایجاد می شوند و جهش ها را شامل می شوند.
به علت وابسته به جنس بودن بیماری، بیماران اکثراً مردان هستند.
مهمترین علائم آن هیپوتونی و نقص رشد در نوزادی، اختلالات راه رفتن تا 5 سالگی مانورگاورز و هیپروتروفی کاذب ساق پاست و اکثر بیماران پس از 12 سالگی به صندلی چرخ دار محدود می شوند و اسکولیوز پیدا می کنند نارسایی قلب در این بیماران بسیار شایع است.
بهره هوشی پایین تر از میانگین و گاهی عقب ماندگی نیز در این افراد مشاهده می شود.
اغلب بیماران به علت نارسایی تنفسی و پنومونی در حدود 18 سالگی فوت می کنند حاملین بیماری
DMD
زنانی هستند که ژن جهش یافته را روی کروموزوم
x
خود حمل می کنند.
این حاملین در شرایط خاص غیر فعال شدن کروموزوم
x
ممکن است.
...