نام فایل : اساس ژنتيکي بيماري تالاسمي چيست

فرمت : .doc

تعداد صفحه/اسلاید : 8

حجم : 41 کیلوبایت

اساس ژنتيکي بيماري تالاسمي چيست ؟
تالاسمي يک بيماري مادرزادي است که طبق قوانين مندل به ارث مي رسد . در بتاتالاسمي اختلال روي کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمي اختلال روي کروموزوم :« ۱۶ » است .
بتاتالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکي از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند .
آيا اين بيماري مي تواند مسري باشد ؟
خير ، چون اين بيماري ارثي است .

علائم بيماري تالاسمي چيست و به چه ترتيب ظاهر مي شود ؟
تالاسمي مينور هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممکن است کم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده شود . مينورها با افراد سالم هيچ فرقي ندارند فقط بايد با کساني که مبتلا به تالاسمي مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند .
تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو دسته آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي شود . در کشور ما بتاتالاسمي شايع است بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمي است .
تالاسمي ماژور معمولاً در طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي شود . زماني که هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اي ساخته نمي شود ، علائم کم خوني به صورت رنگ پريدگي پيشرونده ، بيحالي ، شيرنخوردن در ابتدا بروز ميکند . در صورت عدم درمان بزرگي کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشاني برآمده ،‌ريشه بيني فرو رفته ، برجستگي گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسايي قلبي ، کبدي ، ديابت و پي آمدهاي آن بروز مي کند .
در صورت شک به اين بيماري چگونه مي توان آن را در يک کودک تشخيص داد ؟
ابتدا آزمايش ساده شمارش گلبول هاي خون يا
CBC
را انجام داده و در صورت شک به بيماري الکتروفورز هموگلوبين انجام مي دهيم .
چگونه مي توان تالاسمي ماژور را درمان کرد ؟
تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان کرد و يا اگر درمان مي کنيم خوب درمان کنيم . چون اگر درمان به خوبي انجام شود . بيماران مي توانند از نظر فيزيکي ، تحصيلات ، طول عمر عين افراد سالم باشند . ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري ( تغيير قيافه ، نارسايي کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات رواني و ... ) گرديده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزينه بالا خواهند داشت ، در حالي که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود . البته اميدواريم که اولاً با پيشگيري هاي لازم کودک مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان است که بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مي باشد که با آزمايشات اختصاصي تعيين مي شود .

درمان نگهدارنده ، تزريق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبي رشد کند ، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاي روزمره خود را انجام دهد .
آيا تزريق خون مکرر به کودک مي تواند عوارضي هم داشته باشد ؟
با تزريق هر کيسه خون ( ۲۵۰ سي سي ) تقريباً ۲۰۰ ميلي گرم آهن وارد بدن مي شود در حالي که دفع روزانه آهن خيلي کم است و اين افزايش ميزان آهن خون ، به تدريج باعث رسوب در اعضاي مختلف و صدمه به آنها مي شود و عوارض بيماري را به دنبال دارد . عوارض ديگر بيماري ناسازگاري خوني ، آلودگي ها ، بيماري هاي عفوني مثل هپاتيت
B
...