نام فایل : اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي

فرمت : .docx

تعداد صفحه/اسلاید : 26

حجم : 297 کیلوبایت

اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي
سندرم هاي زير شناخته شده ترين سندرم هاي همراه با اختلالات كروموزوم هاي جنسي هستند.
 
سندرم ترنر
شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي باشد. اما حدود 98% از تخم هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائي براي مرگ در دوران نوزادي مي باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن ها به جاي
xx
به شكل
xo

است (در اينجا
O
نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن
(Non-disjunctive)
كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي شود.
 
 
سندرم كِلاين فِلتر
يكي از آناپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي
باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر برميزان بروز آن افزوده مي شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم
y
و تعداد بيشتري كروموزوم
...